GENLERİMİZ İLE İLGİLİ BİRAZ BİLGİYE NE DERSİNİZ?

Mendel 19.yüzyılda kilisenin bahçesinde bezelyelerle uzun yıllar denemeler yaparak yani onları bezeleye büyüklüğüne göre ve çiçek renklerine göre ayırarak sonra onları çaprazlayarak önemli araştırmalarını yaptı kalıtımın temel ilkelerini

çözmeye çalıştı.

Kalıtımın ilk kurallarını ilk olarak Mendel 1856-63 yılları arasında bezelye bitkisi ile ilgili çalışmalarını matematik bilgisi ile hesaplayarak çözdü. 13.500’den fazla bitki çaprazlamış, 33.500’ den fazla bitkinin özelliklerini incelemişti.

Mendel çalışmalarını 1865 yılında Avrupa’nın en önemli bilim insanlarına açıklamış ama hiç soru soran olmamış. Mendel 1882 yılında öldüğünde de henüz onu kimse tanımıyordu. Zamanına göre erken açıklamalardı ve bilim adamları tarafından

anlaşılamadı…

Sonuçta, 1900 yılında iki bilim insanı, Mendel’in çalışmalarına gereken değeri vererek onları açıkladılar. Bugün hala insanlarda Mendel’in bulduğu

genetiğin temel ilkeleri geçerliliğini koruyor.

Ancak bir yandan yeni durumlar ve açıklamalar bulunmaya devam ediliyor.

Kalıtım Bilimi: Canlılarda özelliklerin (niteliklerin) kuşaktan kuşağa nasıl aktarıldığını inceler. 20. yüzyılın başında (1910 gibi) sirkesineği (drosofila) ile yapılan deneyler kalıtımı daha ayrıntılı hale getirdi. Sirkesineğinin yaşam döngüsü 10 gün yani bezelyeden çok daha kısa. Böylece bir değişiklik olduğu zaman en geç on gün içinde sonuçları alınınca sirkesineğinin bilimsel çalışmalarda şöhreti

arttı. Sirkesineğinin eşey kromozomları (cinsiyet /seks) keşfedildi.

İnsanlarda kalıtımın anlaşılması daha çok kalıtsal özürler ve hastalıklar sayesinde oldu. Hangi hastalık genlerle geçiyor, hangi genlerde oluşan değişik aleller hastalığa sadece yatkınlık yaratıyor? Bu sorular ardı arkası kesilmeden soru-

luyor…

Kromozomlar DNA’nın kendi üzerinde sarılarak oluşturduğu birer yumaktır.

DNA’ın iplikçikleri açıldığı zaman uzun uzun ve helezon sarmal şekilde olduğunu biliyoruz. İşte genler DNA’nın bu uzun sarmalının üzerinde yer alan bölgelerdir, genler çeşitli uzunluktadırlar ve genlerin işlevi protein sentezlemektir. Protein

sentezlemek için DNA’nın önce sarmalından açılması gerekir. Birçok işlemden sonra yapılan bu proteinler ile vücudun hayati işlemlerinin (hormonların yapımı ve taşınması, yiyeceklerin sindirimine yardımcı olacak enzimlerin yapılması ve işlevini gerçekleştirmesi, toksinlerin atılması, hücrelerde tüm faaliyetlerin yapılması gibi) olmasını sağlar.

Moleküler Genetik Bilimi: Gen anlatımının nasıl düzenlendiğini, yani bir genin kodladığı proteinin, embriyodan başlayarak, gelişimin hangi evrelerinde ve hangi dokularda sentezlendiğini irdeler.Ayrıca, proteinlerin işlevini tanımlar. Yani böylece genin işlevini tanımlamış olur. Tek hücreden başlayarak memelilere doğru araştırmalar devam eder.

Toplum Genetiği: Değişik toplumlarda genetik farklılıkların nicelik ve niteliğini araştırarak, toplumların akrabalığını irdeler. Bu tür farklılıklar kişide görünür bir fark oluşturmadığından, hastalığa yol açan genin kusurlu olduğu anlaşılmaz.

Toplumda kolayca yayılır. Herkes o hastalığa yakalanır ve bu normal kabul edilir.

Örneğin, Afrika’nın kuzeyinde berberi köylerinde yaşa ve cinsiyete (eşeye) göre başın küçük olması olarak tanımlanan mikrosefalinin sık görülmesidir. Bir hekim durumun Folik Asit (B9 vitamini) eksikliğinden olabileceğini keşfetmiş, gerçekten

de hamilelere folik asit verilince bir daha köyde küçük kafalı bebek görülmemiş.

Her özelliğimiz kalıtsal mıdır?

Hayır, değildir. Bir hastalık ya da sendrom ailede en az iki kişide görülüyorsa genetik olma olasılığı yüksektir. Kusurlu tek bir gen organizma birçok özelliği bir-

den etkiliyorsa buna pleiotropi denir. Örneğin, ülkemizde talasemi yaygın olarak görülür, beta-globin proteininin eksikliği kansızlığa yol açar, kansızlık kemik gelişimini engeller, demir birikimi nedeniyle cilt bakırımsı bir renk alır.

Hekim kişinin görünüşünden teşhis koyabilir. Bazı hastalıklar genlerimizdeki bazı özelliklerden kaynaklanmaz ama hamileyken bir annenin alkol

alması ya da yetersiz beslenmesi sorun yaratabilir. Annenin kanından alkol bebeğe geçer ve onun beyin, zeka ve vücut gelişimini engeller, kalp yapısında kusur gibi durumlar yaratır. ABD’de bu oran binde bir ila üç arasındadır. ABD’nin nüfusu dikkate alındığında bu rakam yılda en az 350.000 çocuk demektir. Yıllar geçip nüfus arttıkça bu sayının nerelere ulaşacağını tahmin etmek zor olmasa gerek.

1950’lerde, hamilelerin bulantı şikayetlerini gidermek amacıyla reçete edilen thalidomide etken maddeli ilaç, yol açtığı ciddi doğum anomalileri nedeniyle 1961 yılında piyasadan çekildi. Bu süreçte, ilacın kullanımına bağlı olarak 2.000’den

fazla bebek hayatını kaybederken, 10.000’den fazla bebek ise doğumsal anomalilerle dünyaya geldi.

Bir özelliğin kalıtsal olup olmadığı nasıl araştırılır?

Laz Burnu (kemerli burun): Öncelikle ilişkili geni saptamadan ve genin işlevini anlamadan bu özelliğin kalıtsal olduğunu ileri süremiyoruz. Belki de Karadeniz’de yetişen bir bitkideki minerali fazlalığı (bebek büyürken aktif rol oynayarak kemiği farklı büyütür) nedeniyle yani dış etmen sayesinde bu durum gelişmiş olabilir. Henüz bilinmiyor? Bilimsel okur-yazarlığı düşük toplumlarda kalıtsal olduğunu söylemek yaygındır.

Aktarım/ Geçiş/Kalıtım Genetiği Nedir, Genetik Özellikler nasıl kalıtılır?

İnsandaki bazı özelliklerin yeni kuşaklara aktarıldığı biliniyordu. Ancak bu özelliklerin nasıl geçtiğini anlamak için yapılan çalışmalar, insan ömrünün uzunluğu nedeniyle yıllar alıyordu. Oysa Caenorhabditis elegans adlı bir solucan, bu süreci hızlandırdı. C. elegans, minik bir yuvarlak solucan olup, yumurtadan çıktıktan yalnızca üç gün sonra yumurtlayabiliyor. Bu hızlı üreme döngüsü, genetik araştırmaların daha kısa sürede sonuç vermesini sağladı.

Gamet hücreler döllenmeyi yapan eşey hücreleridir ve gamet hücrelerin kromozom sayısı vücutta diğer hücrelerin kromozom sayısının

yarısı kadardır.

Alel: Genin farklı şekillerine denir.

Genotip: Bitkinin çiçeğinin mor ve /veya beyaz alel taşımasıdır. Genotipin dışavurumuna (bireyde kendini göstermesine) Fenotip denir.

Bir bitki Kendi kendine tozlaştığı zaman hep mor veya hep beyaz çiçek veriyorsa bu bitkiye Arısoy denir.

İnsanda kalıtım büyük ölçüde Mendel kurallarına uyar. Bugün biliyoruz ki genlerimizin hemen hepsi çift. Genlerin biri anneden diğeri babadan geliyor. Genotip Homozigot veya Heterozigot olabilir. Heterozigot genotipte baskın

karakter özellik gösterir.

Toplumdaki bireylerin üç genotipi vardır KK (homozigot), Kk (heterozigot), kk (homozigot)

K baskın karakter

k çekinik karakter

Kan gruplarında özellikle eş baskınlık denen bir durum vardır.

AA (homozigot), A0 (heterozigot), A kan grubudur.

AB (eş baskınlık) nedeniyle, yalnız AB kan grubu-dur

BB (homozigot), B0 (heterozigot) B kan grubudur.

00 ise sadece 0 kan grubudur. 0 kan grubu herkese kan verebilir ama hiçbirinden alamaz.

Mendel’in katkıları:

A. Bir kalıtım biriminin (genin) iki farklı aleli vardır. Çekinik ya da baskın, fenotipi(görünürlüğü) aleller belirler.

B. Kalıtsal bir özellik yeni kuşaklara birimler halinde geçer, baskınlar baskın, çekinikler ayrı, baskın ve çekinik birlikte olursa farklı ama bilinen oranlarda geçer.

C. Alellerin durumu bilinirse kalıtılma özelliği hesaplanır. Örnek Rr ve rr çaprazlandığında (R baskın mor renk, r çekinik beyaz renk) dölün

yarısı beyaz yarısı mor olur.

D. Farklı özelliklerin kalıtımı birbirinden bağımsızdır. Renk ve boy gibi. Genotip ve fenotipler hesaplanabilir.

• Mitokondri hücrenin içinde bulunan ve kendi DNA’sı olan ve hücrenin enerjisini yöneten bir yapıdır. Yapısı küçücüktür, sadece 37 gen (bizim gen sayımız 23.000 civarında) kodlar. Mitokondri besinlerden gelmiş molekülleri kullanır. Mitokondri her hücrede çok sayıda bulunur ve en fazla bulunduğu organ kalptir. Bebek mitokondriyi anneden alır. Annede mitokondri hasarlı ise bu durum

çocuklarında da ortaya çıkar ve ciddi hastalıklara yol açar. Bebekte mitokondri DNA’sı çok önemlidir, bebeğin tüm gelişim enerjisini sağlar. Enerji eksik olursa bebekte gelişim bozukluğu görülür.

• Genetikçiler, zekanın doğuştan mı geldiğini yoksa çevresel faktörlerden mi etkilendiğini anlamak için farklı aileler tarafından evlat edinilmiş tek yumurta ikizleri üzerinde araştırmalar yapmışlardır. Çalışmalar, zekanın hem biyolojik ebeveynlerden aktarılan genetik özelliklerden hem de çocuğun yetiştiği ortamdan etkilendiğini göstermiştir. Yani zekanın oluşumunda genetik geçişin yanı sıra, çevresel faktörler ve yetiştirilme tarzı da önemli bir rol oynamaktadır.